ADN mitocondrial materno: qué es y cómo se hereda

1. ¿Qué es el ADN mitocondrial materno y cuál es su función?
2. ¿Qué importancia tiene el ADN mitocondrial para la salud del niño?
3. El ADN mitocondrial materno en la reproducción asistida
4. Asesoramiento genético y seguimiento médico en los programas FHRG
5. ¿Cómo se hereda el ADN mitocondrial materno?
6. Diferencias entre el ADN mitocondrial y el nuclear

Por eso es importante comprender de dónde procede el material genético del niño.

El ADN nuclear se hereda de ambos progenitores genéticos, mientras que el ADN mitocondrial se transmite a través del óvulo. Por tanto, cuando se utilizan óvulos donados, el ADN mitocondrial (ADNmt) procede de la donante, no de la mujer que lleva el embarazo.

Esta diferencia ayuda a comprender la transmisión genética en la donación de óvulos y a valorar el riesgo de enfermedades hereditarias al planificar una familia. A continuación, explicamos qué es el ADN mitocondrial materno, en qué se diferencia del nuclear y qué importancia tiene para la salud del niño.

¿Qué es el ADN mitocondrial materno y cuál es su función?

Las mitocondrias son estructuras celulares que intervienen en la producción de energía. Tienen su propio pequeño genoma: el ADN mitocondrial. Es una molécula circular de unos 16.600 pares de bases que contiene 37 genes. Trece de ellos codifican proteínas relacionadas con la producción de energía celular. Los demás codifican ARN ribosómico y ARN de transferencia, necesarios para sintetizar proteínas dentro de las mitocondrias.

La expresión «ADN mitocondrial materno» no designa un tipo distinto de ADN, sino su forma de transmisión. Además, el funcionamiento de las mitocondrias depende también de genes situados en el núcleo celular, ya que su propio genoma solo codifica una parte de las proteínas necesarias.

¿Cómo se hereda el ADN mitocondrial materno?

El ADN mitocondrial se transmite a través del óvulo tanto a los hijos como a las hijas, pero solo estas últimas lo transmiten a la siguiente generación. Los hijos varones también lo heredan, aunque no se lo transmiten a su descendencia.

En una misma célula pueden coexistir distintas variantes de ADN mitocondrial, un fenómeno conocido como heteroplasmia. Sus proporciones pueden cambiar durante la formación de los óvulos, por lo que los hijos de una misma madre pueden heredar una mutación en diferentes cantidades. No todas las alteraciones genéticas, sin embargo, producen enfermedades.

Los espermatozoides también contienen mitocondrias, pero, en condiciones normales, el ADN mitocondrial paterno no se transmite al niño.

Diferencias entre el ADN mitocondrial y el nuclear

Para comprender la herencia materna conviene comparar el ADN mitocondrial con el ADN nuclear. La tabla siguiente resume sus principales características.

Característica	ADN mitocondrial	ADN nuclear
Función principal	Participa en el metabolismo energético celular	Contiene la mayor parte de la información genética hereditaria
Localización	Mitocondrias	Núcleo celular
Número de copias	Muchas copias en cada célula	Dos copias de la mayoría de los cromosomas en cada célula
Estructura	Molécula circular	Moléculas lineales organizadas en cromosomas
Transmisión genética	A través del óvulo	Se hereda de ambos progenitores
Tamaño aproximado del genoma	Unos 16.600 pares de bases	Unos 3.000 millones de pares de bases por juego de cromosomas
Número de genes	37	Unos 20.000

El ADN mitocondrial permite estudiar la línea de ascendencia materna. Sin embargo, no revela todo el origen genético de una persona ni determina la mayoría de los rasgos físicos del niño.

¿Qué importancia tiene el ADN mitocondrial para la salud del niño?

Este ADN desempeña un papel importante en la producción de energía celular y puede estar relacionado con determinadas enfermedades. Las mitocondrias producen ATP, mientras que los cloroplastos de las células vegetales convierten la energía luminosa en energía química. El cerebro, el corazón, los músculos y los ojos son especialmente sensibles a las alteraciones del metabolismo energético.

No obstante, la salud del niño depende también de otros factores, como los genes nucleares, el entorno y la evolución del embarazo. Algunas mutaciones mitocondriales pueden causar enfermedades hereditarias, entre ellas:

• MERRF, una enfermedad que cursa con epilepsia mioclónica y afectación muscular;
• neuropatía óptica hereditaria de Leber, que puede provocar pérdida de visión;
• MELAS, un síndrome que afecta a los músculos y al sistema nervioso y causa episodios similares a un ictus.

Tener una variante patogénica no significa necesariamente que aparezcan síntomas. Su gravedad depende de la mutación y de su proporción en los distintos tejidos. Además, no todas las enfermedades mitocondriales están relacionadas con el ADNmt materno: algunas se deben a cambios en genes nucleares que también pueden heredarse del padre.

El ADN mitocondrial materno en la reproducción asistida

Cuando la concepción natural no es posible, puede recurrirse a la fecundación in vitro (FIV). También en este caso el óvulo sigue siendo la fuente del ADN mitocondrial, pues es a través de él como el niño recibe ese material genético. Si se utiliza un óvulo de la futura madre, el genoma mitocondrial del niño procede de ella. Si se emplea un óvulo de donante, el niño hereda el ADN mitocondrial de la donante.

Es importante diferenciar la donación de óvulos de las técnicas de donación mitocondrial. Estas últimas pueden consistir en transferir material genético nuclear a un óvulo o embrión que contiene mitocondrias de una donante.

En la gestación subrogada, la gestante suele recibir un embrión creado sin utilizar sus propios óvulos. En ese caso, el ADN mitocondrial del niño procede de la futura madre genética o de la donante de óvulos. El embarazo, por sí mismo, no modifica el genoma mitocondrial del embrión. No obstante, la salud de la gestante y las condiciones durante el embarazo también son importantes para el desarrollo del niño.

Asesoramiento genético y seguimiento médico en los programas FHRG

Si existen antecedentes de enfermedades mitocondriales en cualquier generación de la familia, conviene consultar con un especialista en genética clínica antes de crear los embriones. FHRG ofrece asesoramiento genético en sus programas de reproducción asistida para evaluar los riesgos y determinar qué pruebas son necesarias.

El PGT-A se utiliza para analizar los embriones y detectar aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de cromosomas. La prueba evalúa la dotación cromosómica, pero no descarta variantes patogénicas en el ADN mitocondrial materno. No está incluida en todos los programas. Si se sospechan estas variantes o se detectan mediante pruebas específicas, es necesaria una valoración especializada. El equipo de FHRG ayuda a seleccionar los estudios más adecuados teniendo en cuenta los antecedentes familiares y las circunstancias de cada caso.

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